Il s'agit d'une maladie génétique rare, atteignant les garçons et liée à une malformation génétique portant sur le chromosome X .

Cette maladie se caractérise par l'apparition d'infections graves, car ces nourrissons n'ont aucun Lymphocyte T (qui sont les cellules de défense, appelés Natural Killer, c'est à dire tueurs naturels) pour se défendre.

Le déficit immunitaire est le résultat d'un blocage de la différenciation de ces lymphocytes T et NK.
Le gène responsable se trouve sur le chromosome X .
Certaines CYTOKINES (Voir ce terme) ne sont plus normalement synthétisées.
Ce sont celles qui sont impliquées dans la stimulation de la différenciation des cellules précurseurs des lymphocytes.
De ce fait les lymphocytes T et NK ne sont plus "fabriqués" par l'organisme.

Ces enfants sont confinés en chambre stérile.
Ce sont des bébés -bulles.
Les cellules souches de la moelle osseuse ne sont pas capables de produire ces "cellules soldats" mâtures qui doivent assurer la défense de l'organisme contre les agressions.
La moelle est incapable de produire les lymphocytes T mâtures donc efficaces.

Une thérapie génique est en voie d'expérimentation, pour tenter de traiter ces enfants.

Après prélèvement de cellules souches progénétrices de la moelle osseuse de ces bébés, on a transféré une copie du gène normal dans ces cellules, grâce à un virus inactivé.

Les cellules ainsi modifiées ont été reinjectées au jeune malade
.
Depuis quelques mois ces enfants vont bien, ils présentent des lymphocytes T dans leur sang circulant en quantité normale et ne font pas d'infection.
Il semblerait donc que ces lymphocytes soient fonctionnels.

On ne peut encore dire si ces enfants sont guéris ou simplement en rémission, car les lymphocytes, comme toutes les autres cellules sanguines, doivent se renouveler en permanence à partir des cellules souches de la moelle osseuse. 
On ne peut encore savoir si les cellules souches sont guéries définitivement ou si les cellules souches à venir n'auront pas toujours le même défaut originel.
Il s'agit donc d'un grand espoir, mais il faut encore attendre pour que cette modification soit considérée comme définitive et que l'on puisse conclure à la guérison.